В Тюмени медики успешно провели лечение пятилетней девочки с редким генетическим заболеванием.

Малышку в критическом состоянии привезли в приёмный покой детского отделения Областной клинической больницы №2. У ребёнка обнаружили острую почечную недостаточность и гастроэнтерит, вызванный норовирусом. Ситуация осложнялась аутоиммунным заболеванием, которое девочка предположительно имела с рождения, — синдромом Фишера-Эванса.

Сразу после поступления девочку перевели в реанимацию. Её подключили к аппарату искусственной вентиляции лёгких и провели несколько сеансов заместительной почечной терапии. Когда состояние пациентки стабилизировалось, её перевели в педиатрическое отделение для продолжения лечения и ожидания результатов генетического анализа.

Совместная работа тюменских врачей и специалистов Федерального центра имени Дмитрия Рогачёва позволила пересмотреть диагноз. Оказалось, что синдром Фишера-Эванса не подтвердился. У девочки выявили врождённую тромбоцитопеническую пурпуру — редкое генетическое заболевание, при котором из-за дефицита фермента снижается уровень тромбоцитов.

В настоящее время ребёнок выписан. Профессионализм тюменских медиков помог не только спасти жизнь девочки, но и установить точный диагноз.

Источник: Департамент здравоохранения Тюменской области