Один на 200 тысяч: в Тюмени родился малыш с опасной генетической болезнью.

Новорождённому поставили диагноз «аргинин‑янтарная ацидурия» — тяжёлое заболевание, вызванное мутацией гена ASL. Первые симптомы — неукротимая рвота, высокая температура, судороги и увеличение печени — появляются уже в раннем возрасте.

Без своевременной помощи патология может привести к необратимым последствиям: задержке развития, умственной отсталости, коме и даже смерти. Единственная надежда на стабилизацию состояния — пожизненное соблюдение строгой диеты с резким ограничением белка.

Хотим напомнить, что вы можете все оперативные новости про наш Город читать в нашем канале MAX: max.ru/chptmn